SI PUÒ GUARIRE DALLA FIBROSI CISTICA? LE TERAPIE DI SUPPORTO E L’ASPETTATIVA DI VITA
Partiamo con una doverosa premessa: ogni caso di fibrosi cistica è a sé stante, quindi quelle che troverete in questa sezione del post sono informazioni generiche che non si possono applicare a tutti i pazienti che soffrono di questa malattia genetica. Per ogni dubbio o domanda vi esortiamo a chiedere consiglio al medico curante.
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Una domanda che colpisce molto quando si parla di questa condizione è proprio l’esistenza o meno di cure fibrosi cistica: al momento in cui scriviamo non sono ancora disponibili terapie risolutive.
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Trattandosi di una patologia di origine genetica, infatti, la mutazione responsabile della fibrosi cistica è presente a livello del DNA del paziente. La buona notizia è che, ad oggi, esistono numerose terapie di supporto che possono migliorare notevolmente la qualità di vita di chi ne soffre.
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Chi si domanda quale sia l’aspettativa di vita con fibrosi cistica dovrebbe sapere, come dicevamo prima, che tutto dipende dalla gravità della malattia e della sintomatologia.
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In linea generale, i medici sono concordi nel fissare una media di circa 40 anni come aspettativa di vita; questo senza tenere conto del progresso scientifico che sta facendo passi da gigante e che -si spera- presto saprà trattare tutte le manifestazioni della fibrosi cistica, anche le più gravi.
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CAUSE DELLA FIBROSI CISTICA, LA MUTAZIONE RESPONSABILE DELLA PATOLOGIA
Sono più di mille le possibili mutazioni del gene responsabile della fibrosi cistica, il gene CFTR. Quest’ultimo è responsabile della codifica di una specifica proteina che, a sua volta, è deputata allo scambio di acqua e alcuni sali minerali tra cellule e ambiente esterno.
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Va da sé che una sua mutazione può provocare disfunzioni e quindi portare ai sintomi più comuni della fibrosi cistica, elencati nella pagina precedente.
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IL FUTURO VEDE NELLA PREVENZIONE DELLA FIBROSI CISTICA UN’ARMA IMPORTANTISSIMA
Insieme alla ricerca scientifica, fondamentale da sostenere e promuovere, un’altra potente arma contro la fibrosi cistica consiste nella prevenzione. Ad oggi, è possibile agire in due modi in questo senso: in primis, i partner prima di concepire possono sottoporsi a un test genetico che ricerca eventuali mutazioni genetiche di cui possono essere inconsapevoli portatori, compresa una delle mutazioni del gene CFTR.
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CONTRO LA FIBROSI CISTICA È IMPORTANTE FARE PREVENZIONE
Questo passaggio è il primo step che consente di prevenire la fibrosi cistica: se entrambi i partner dovessero risultare portatori, potrebbero rivolgersi a un centro di procreazione assistita per avere la certezza di non trasmettere la malattia ai propri figli.
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Un’altra modalità che consente di prevenire la fibrosi cistica è più delicata e consiste nella villocentesi o amniocentesi durante la gravidanza, analisi genetiche che analizzano campioni prelevati in gestazione per stabilire se il nascituro sarà affetto da fibrosi cistica.
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FONTI:
fibrosicistica.it
humanitas.it
Via Tenor
Anche per oggi abbiamo terminato. Avevate già sentito parlare della fibrosi cistica? Si tratta purtroppo di una malattia genetica con sintomi, cause e prognosi difficili da accettare, ma noi vogliamo essere fiduciose che grazie alla ricerca avremo presto a disposizione cure ancora più efficaci. Lasciateci un commento o un pensiero, se vi va, nel frattempo un abbraccio dal TeamClio!
