Fibrosi cistica, cos’è? Quali sono i sintomi e si può guarire? 💙

QUANDO SOSPETTARE LA FIBROSI CISTICA? COME CI SI ACCORGE DI AVERE LA FIBROSI CISTICA?

1. La fibrosi cistica è una grave malattia genetica che colpisce l’apparato respiratorio e quello digerente nella maggior parte dei casi.
2. Tra i sintomi più comuni della fibrosi cistica ci sono il reflusso gastroesofageo, sinusiti, bronchiti e polmoniti.
3. Se vi steste chiedendo come accorgersi di avere la fibrosi cistica, sappiate che generalmente la malattia si manifesta in età precoce, già durante la prima infanzia. È improbabile (anche se non impossibile) non ricevere presto, quindi, una diagnosi di fibrosi cistica. Se i genitori sono portatori della mutazione, già durante la gravidanza è possibile sapere se il feto è affetto dalla malattia.
4. I primi sintomi fibrosi cistica si manifestano generalmente già nei primi mesi di vita.
5. Dalla fibrosi cistica si può guarire? Esistono al momento numerose terapie di supporto che hanno di gran lunga aumentato l’aspettativa di vita media di chi ne soffre.
6. La causa della fibrosi cistica è una mutazione genetica che porta alla malattia: si spera che, entro alcuni anni, tutte le mutazioni alla base di questa condizione si potranno curare.

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La fibrosi cistica è una patologia genetica che ha gravi sintomi e si manifesta generalmente già nei primi mesi di vita del neonato; nella maggior parte dei casi tra i sintomi rientrano bronchiti, polmoniti, reflusso gastroesofageo. Un tempo dopo una diagnosi di fibrosi cistica erano poche le terapie di supporto disponibili; oggi, nonostante si tratti di una grave malattia, è possibile controllare la sintomatologia più invalidante, migliorando la qualità di vita del paziente. Al momento in cui scriviamo non si può guarire dalla fibrosi cistica ancora, ma si possono contenere i suoi sintomi. Gli esperti sostengono che la ricerca sulla fibrosi cistica stia facendo passi da gigante, e sperano di poter curare presto tutte le mutazioni alla base di questa patologia.

Insomma, ragazze, se volete saperne di più vi aspettiamo qui sotto per scoprire cos’è la fibrosi cistica, quali sono i suoi sintomi e cause, e vi spiegheremo come si può agire con la corretta prevenzione.

CHE COS’È LA FIBROSI CISTICA NEL DETTAGLIO

Iniziamo ribadendo che la fibrosi cistica è una malattia di origine genetica: significa che non si ci può “ammalare” di fibrosi cistica nel corso della propria vita, ma che è presente dalla nascita. A oggi si stima che l’incidenza della fibrosi cistica sia di 1 malato ogni 2.500 nati.

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La mutazione responsabile della fibrosi cistica colpisce le ghiandole esocrine, che sono deputate alla produzione di muco e sudore: sostanzialmente questa patologia impedisce loro di funzionare correttamente, quindi il muco invece di essere utile a umidificare le superfici di alcuni organi, è denso e vi si aggrappa, ostruendoli.

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Tra gli organi colpiti dalla fibrosi cistica e, quindi, danneggiati ci sono i polmoni, il pancreas, il fegato, i seni paranasali, l’intestino e anche l’apparato riproduttivo.

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LA FIBROSI CISTICA È UNA MALATTIA GENETICA: SI HA DALLA NASCITA

Poiché il muco li ostruisce, la fibrosi cistica porta a un aumento di possibilità di contrarre infezioni batteriche per gli organi sopra menzionati. Inoltre chi ne soffre perde molti sali minerali tramite il processo di sudorazione.

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La conseguenza sono scompensi elettrolitici e disidratazione, che può rendere il paziente molto debole e provocare un abbassamento generale della pressione sanguigna.

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I SINTOMI DELLA FIBROSI CISTICA PIÙ COMUNI: COME CI SI ACCORGE DI SOFFRIRNE?

Partiamo da un presupposto: poiché la sintomatologia della fibrosi cistica è molto invalidante ed evidente, è difficile che la diagnosi arrivi durante l’adolescenza o in età adulta. La maggior parte dei pazienti mostra i sintomi della fibrosi cistica dopo la nascita, nei mesi immediatamente successivi.

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Come si può intuire dalla descrizione della malattia di cui sopra, tra i sintomi della fibrosi cistica più comuni rientrano:

• infezioni polmonari e bronchiti frequenti
• sinusiti
• tosse persistente

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• dolori addominali
• flatulenza, diarrea, disfunzioni digestive
• diabete
• perdita di peso

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Come dicevamo più su, anche gli organi riproduttivi maschili e femminili possono essere colpiti dalla fibrosi cistica.

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Nella prossima pagina parleremo delle terapie e della prevenzione della fibrosi cistica: vi aspettiamo a pagina 2 per entrare più nel dettaglio di questa malattia genetica.